Hemofili, yaşam boyu devam eden bir kanama bozukluğudur. Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan bir protein eksikliğinden dolayı gelişen bu problem, genetik olarak anne babadan çocuğuna geçen bir hastalıktır. Herhangi bir kazadan dolayı oluşan uzuv veya organ yaralanmaları hastada hayati bir risk teşkil edebilir. Bu yüzden hemofili hastalarının yaşamları boyunca sağlıklı olabilmek için bazı önlemler alması oldukça önemlidir. Peki, hemofili hastalarının dikkat etmeleri gerekenler nelerdir? Detaylar yazımızda.
Hemofili ile doğan bireylerde kandaki pıhtılaşma faktörü ya çok az miktardadır ya da hiç bulunmaz. Bu kan hastalığı, faktör 8 ya da faktör 9 noksanlığı neticesinde meydana gelen bir kalıtsal kanama bozukluğu olarak eklem içi ve kas içi kanamalarında ortaya çıkar.
Faktör 8 eksikliği hemofili A olarak, faktör 9 eksikliği de hemofili B olarak isimlendirilir. Hemofili A ortalama 5 bin erkek doğumundan 1’inde meydana gelir ve hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazla görülür. Tüm hemofili vakalarının yaklaşık %85’ini hemofili A, %15’ini ise hemofili B oluşturur. Hastalık genellikle taşıyıcı annelerden erkek çocuklara daha fazla aktarılır. Çok nadir kız çocuklarda da görülebilir. Kız çocukta olması için hem annenin hem de babanın hemofili taşıyıcısı olması gerekir.
Hemofili tanısı yaş alma ile konulabilir. Bebeğin büyüme döneminde, bilhassa da emekleme ve yürüme zamanında hastalığın klinik semptomları belirir. Hastalığın şiddeti de klinik semptomlara göre kendisini belli eder. Bu anlamda ağır hemofili vakalarında klinik bulgular daha şiddetli olurken, hafif seyreden hastalarındaki problemler daha ciddi travmalar ya da ameliyatlardan sonra görülebilir.
Hastalığın en önemli semptomları olarak çocukluk döneminde;
Şayet bu belirtiler varsa fizik muayene ve kan testleri ile hastanın hemofili olup olmadığının teşhisi oldukça önemlidir.
Hemofili hastası olan kişilerde herhangi bir nedenden ötürü oluşan yaralanmalarda daha fazla ve uzun bir kanama görülür. Bu kişilerde diz, ayak bileği, dirsek ve iç organ kanamaları hayati bir risk teşkil eder. Bu yüzden kişinin hastalığının farkında olarak yaşaması ve tedavisini aksatmadan yaptırması önemlidir.
Hemofilideki temel tedavi eksik olan pıhtılaşma faktörlerini tamamlama yani replasman tedavisidir. Bu tedavide hemofili A için pıhtılaşma faktörü 8 veya hemofili B için pıhtılaşma faktörü 9 konsantratları damardan hastaya verilir. Tedavi yaşam boyu devam eder.
Tıptaki yeni gelişmeler diğer birçok hastalıkta olduğu gibi hemofili hastaları için de önemli tedavi uygulamaları geliştirdi. Bu sayede hastalar kendi özel durumlarının farkında olarak sağlıklı bir yaşam sürebilir hale geldi. Yanı sıra doğru uygulamalar ile de hemofilinin çocuklara genetik olarak aktarılması önlenebilir. Hemofili hastalarının daha sağlıklı bir yaşam için dikkat etmesi gereken bazı öneriler şu şekilde sıralanabilir:
Tüp bebek yöntemi ile bebek sahibi olunabilir: Hemofili taşıyıcısı olan bir anne adayının bebeğinin hemofili hastası olup olmadığı, hamileliğin 10. haftasında anlaşılabilir. Bu riski bertafar etmek adına hemofili taşıyıcısı kadınlar tüp bebek uygulaması ile hemofili olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilirler.
Bunun için tüp bebek tedavisi olan kişinin yumurtaları alındıktan sonra laboratuvarda sperm ile birleştirilerek embriyo meydana getirilir. Test sonucu hemofilisi olmayan embriyolar, rahme yerleştirilerek sağlıklı bir çocuk dünyaya gelmesi sağlanır.
Fiziksel aktivite oldukça önemli: Fiziksel faaliyetler kasların esnek ve eklemlerin güçlü olmasını sağlar. Hemofili hastalığı olan çocuklar ve yetişkinler hekim bilgisi dahilinde kendilerine zarar vermeyecek şekilde düzenli olarak fiziksel aktivite yapmalıdır.
Hafif hemofilisi olanlar fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi bulunanlar temas gerektiren ve kanamaya neden olabilecek spor ve aktivitelerden kaçınmalıdır.
Hastalar hastalığın fakında olmalıdırlar: Hemofili hastaları eklemlerde ve vücudun diğer kısımlarında olabilecek kanama belirtileri için bilgi sahibi olarak doktoru ne zaman arayacağını veya acil servise gideceğini mutlaka bilmelidir.
Hastanın çevresi de hastalık hakkında bilgilenmeli: Hemofilisi olan bireyin sağlık hizmeti aldığı tüm doktor veya yardımcı personel, işyerindeki sağlık çalışanı, sporcu ise onu çalıştıranlar ve yakınları kesinlikle hemofili hastası olduğunu bilmelidir.
Hasta tedavi planını hekim ile birlikte yapmalı: Hemofili hastaları hayat düzenlemelerini ve tedavi planlarını doktorları ile birlikte oluşturmalıdır.
Kontroller aksatılmamalı: Hastaların hekimin önerildiği gibi kontrollerine düzenli gitmeleri ve aşılarını yaptırmaları gerekir.
Diş sağlığına dikkat edilmeli: Hemofili hastaları kanama riskine karşı diş bakımı ve kontrollerinizi aksatmamalıdır. Bir sorun olduğu zaman ise mutlaka doktora danışmalıdırlar.
Konu ile ilgili diğer başlıklara da göz atabilirsiniz.
