Talasemi hastalığı Akdeniz ülkelerinde sık görüldüğü için akdeniz anemisi de denilen bir kan hastalığıdır. Ülkemizde de ortalama 1 milyondan fazla talasemi taşıyıcısı ve 5 binden fazla talasemi hastası bulunur. Ebeveynlerden genetik olarak aktarılan bir hastalık olmasına rağmen tedavisi mümkündür. Peki, akdeniz hastalığı belirtileri nelerdir? Nasıl tedavi edilir? Detaylar yazımızda.
Akdeniz anemisi diğer ismi ile talasemi sıkça Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik aktarım ile nesiller arası geçiş yapan bir kansızlık hastalığıdır. Hastalık, kana kırmızı rengi veren hemoglobinin beta-globin zicirlerinin sentezinde kalıtsal olarak bir eksiklik olması ile gelişen bozukluktur. Türkiye’nin de bulunduğu birçok Akdeniz ülkesinde yaygın bir halk sağlı problemidir. Erkek ve kadının taşıyıcı olması ile çocukta %25 oranında hastalık gelişme olasılığı bulunur. Hastalığın en ciddi türü olan beta talasemi bebeğin 6. Ayını bitirmesi ile birlikte meydana gelerek organlara zarar verebilir. Teşhis edilir edilmez kan nakilleri yapılarak kontrol edilmeye çalışılır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan bireylerde kansızlık haricinde ciddi bir belirti olmaz ise herhangi bir tedaviye gereksinim duyulmaz.
Akdeniz anemisi hastalığı gen mutasyonu neticesinde oluşur. Bu yüzden kalıtsal bir hastalıktır. Kanda bulunan kırmızı kan hücrelerinden olan hemoglobin, dokuların ihtiyacı olan oksijeni taşır. Talasemi nedeni ile hemoglobin yapımında bozulmalar meydana gelir. Bu yüzden oksijen taşıma işi tam anlamıyla gerçekleştirilemez. Doku ve organlara az miktarda oksijen gitmesi ise halsizlik, çabuk yorulma ve çarpıntı gibi kansızlık belirtilerine yol açar.
Akdeniz anemisinin bir kişide oluşması için anne ve baba her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Bu durumda doğan çocuğun;
Bir talasemi taşıyıcısının taşıyıcı olmayan kişiden dünyaya gelen çocuğunda;
Taşıyıcı olan kişilerde hastalık gelişmez. Ancak taşıyıcıların dünyaya sağlıklı çocuklar getirebilmesi için bilgilendirme yapmaları gereklidir. Bilhassa akraba evliliklerinde hastalık riski yüksek olacağından, evlilik öncesi gerekli testlerin yaptırılması oldukça önemlidir.
Klinik açıdan talasemi hastalığının 4 farklı türü bulunur. Bunlar şu şekildedir:
Taşıyıcı grupta yer alan bu kişilerde, hafif kansızlık haricinde bir şikayete rastlanmaz. Tarama testleri ile teşhis edilmesi zor olabilir. Kesin teşhis ancak gen analizi yapılarak konulabilir.
Sessiz taşıyıcılar gibi bu grupta taşıyıcıdır. Fakat bu kişilerde görülen kansızlık belirtileri fark edilebilir düzeydedir. Hemogram testinde demir eksikliği anemesine benzer sonuçlar görülebilir. Bundan dolayı bazı ek testler gerekebilir.
Orta şiddetteki vakalardır. Bu gruptaki hastaların ebeveynlerinin her ikisi de taşıyıcıdır. Hastaya aktarılan genler hasarlıdır ancak yüksek düzeyde değildir. Hastalar kansızlık yaşasalar da kan transfüzyonuna gerek kalmaz. Bu kişilerin bazılarında talasemi yetişkin olana kadar tespit edilemeyebilir. Bazı vakalarda ise daha ileri belirtiler de (ağır anemi, gelişimde gerilik gibi) görülebilir.
En ağır geçirilen akdeniz anemisi türüdür. Bu vakalarda ebeveynlerden geçen genlerin ikisi de hasarlıdır. Rahatsızlık genellikle bebeklerin 4. ve 12. aylarında semptom göstermeye başlar ve teşhis edilebilir.
Talasemi belirtileri hastalığın türüne göre farklılık gösterebilir.
Talasemi Majör
Talasemi Minör: Hafif bir anemi dışında başka bir belirti yoktur.
Talasemi İntermedia
Talasemi teşhisi çoğunlukla 6-12 yaş sonrasında yapılır. Ancak ağır gelişen talasemi bebeklik döneminde de belirti verebilir. Akdeniz anemisi teşhisi konulurken hastalara şu testler yapılabilir:
Tam kan sayımı: Test ile farklı kan hücrelerinin boyutu, ne olduğu ve sayısı ile ilgili bilgi verir.
Hemoglobin elektroforezi: Bu testin yapılması HbA, HbA2 ve HbF düzeyleri ile alakalı bilgi verir. Talasemi durumunda HbA düşük, HbA2 ise yüksektir.
Serum demir ve demir bağlama düzeyi
Hastalığın tedavisi türüne göre farklılık gösterir. Ağır vakalar düzenli olarak kan almak zorundadırlar. Talasemi nimör ve intermedia türünde bir tedaviye gerek kalmaz. Akdeniz anemisi majör hastalarda ise yapılan tedaviler şu şekilde sıralanabilir:
Birçok vakada görülen akdeniz anemisi önlemez. Ancak bir talasemi taşıyıcısının kendisi gibi taşıyıcı olan biriyle evlenmemesi önerilir. Çünkü bu durum doğacak çocukları açısından riski yükseltir. Bu yüzden ülkemizde evlenecek çiftlere evlilik öncesi talasemi testi yapılır. Akdeniz anemisi taşıycısı veya hastaları çocuk sahibi olmadan önce mutlaka genetik anlamda danışma almalıdırlar.
